財團法人罕見疾病基金會

簡述事蹟

點亮生命 讓愛不罕見

罕見疾病基金會自民國88年創立以來，懷著為罕見疾病弱勢病友爭取生存的決心，在病友家長陳莉茵女士即曾敏傑教授

發起下，集結來自民間的關懷力量，成立了罕見疾病基金會。開始推動醫療人權倡議、病友權益爭取、罕病防治推廣及

相關罕病政策制度的改革。



民國88年初基金會在推動罕見疾病法時有多種不同版本，而基金會極力倡議的，是將防治入法，89年終於三讀通過「罕

見疾病防治及藥物法」，為全世界第五個罕病專屬法案，是全球第一個讓政治擔負起罕見疾病的法案。



罕見疾病基金會因了解罕見疾病的多元與特殊性，在罕病學童入學前需要周延的規劃與考量，自91年罕見疾病基金會開始

推廣友善學習環境計畫，進行校園宣傳超過800場，20萬人次的接觸紀錄，透過多元的衛教宣導活動，走遍各大校園與團

體單位等，為營造罕見疾病學童安全而友善的就學環境，積極宣導正確認識罕見疾病，降低大眾對罕見疾病的誤解。



罕見疾病基金會自88年起委託國內相關領域之專家學者或醫療專業人員進行專案研究，精進專業人才之培養，自94年起，

委託台大醫院基因醫學部執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」，設立「罕見遺傳疾病一點通 — 罕見遺傳疾病資料

庫」，提供大眾最新的醫學新知與疾病介紹，成為全球最完整的線上中文資料庫。